Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PIGU

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q11.22
Koordináták
20. kromoszóma: 34 560 542–34 677 092 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 116,6 kb
Fehérje
435 aminosav
Más néven ismert
bA346K17.2, GAB1, PIG-U
Korábbi jelölések
CDC91L1
MANE Select transzkriptum
ENST00000217446.8NM_080476.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PIGU gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PIGU felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a PIGU helyét zárójel jelöli. A PIGU és környékén 14 gén a 20. kromoszómán, 34 118 817–35 118 816 között.20. kromoszóma20q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbASIP: 34 194 569–34 269 346, előre szálASIPAHCY: 34 280 263–34 311 802, fordított szálAHCYITCH: 34 363 235–34 511 773, előre szálITCH: 34 363 271–34 540 923, előre szálDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, előre szálDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, előre szálMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 677 092, fordított szálPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, fordított szálNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, előre szálTP53INP2GGT7: 34 844 714–34 872 888, fordított szálGGT7ACSS2: 34 872 146–34 927 962, előre szálACSS2GSS: 34 928 432–34 956 027, fordított szálGSSMYH7B: 34 955 810–35 002 440, előre szálMYH7BTRPC4AP: 34 995 209–35 092 868, fordított szálTRPC4APEDEM2: 35 113 122–35 147 404, fordított szálEDEM2A PIGU ábrája: 12 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 34 560 542–34 560 979, 438 bázis11. exon: 34 575 104–34 575 246, 143 bázis10. exon: 34 581 548–34 581 672, 125 bázis9. exon: 34 585 437–34 585 580, 144 bázis8. exon: 34 588 453–34 588 607, 155 bázis7. exon: 34 616 042–34 616 139, 98 bázis6. exon: 34 634 615–34 634 715, 101 bázis5. exon: 34 637 876–34 637 985, 110 bázis4. exon: 34 644 164–34 644 226, 63 bázis3. exon: 34 645 275–34 645 334, 60 bázis2. exon: 34 657 180–34 657 244, 65 bázis1. exon: 34 676 956–34 677 092, 137 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 116,6 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1308 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PIGU gént

1

pozíció a(z) PIGU génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PIGU gén mind a 116,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGU gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pigu

Vancouver

Dante Labs. PIGU gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pigu

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet