Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HHAT

hedgehog acyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q32.2
Koordináták
1. kromoszóma: 210 328 902–210 676 290 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 347,4 kb
Fehérje
493 aminosav
Más néven ismert
FLJ10724, MART-2, MART2, Skn, ski, rasp, sit, GUP2
MANE Select transzkriptum
ENST00000261458.8NM_018194.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

A HHAT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a HHAT helyét zárójel jelöli. A HHAT és környékén 3 gén a 1. kromoszómán, 209 981 513–211 023 679 között.1. kromoszóma1q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210 Mb210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 MbSYT14: 209 900 923–210 171 389, előre szálSYT14SERTAD4: 210 232 572–210 247 734, előre szálSERTAD4HHAT: 210 328 902–210 676 290, előre szálHHATKCNH1: 210 676 823–211 134 183, fordított szálKCNH1A HHAT ábrája: 12 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 210 328 902–210 329 104, 203 bázis2. exon: 210 348 933–210 349 066, 134 bázis3. exon: 210 362 852–210 362 919, 68 bázis4. exon: 210 387 468–210 387 581, 114 bázis5. exon: 210 400 468–210 400 662, 195 bázis6. exon: 210 404 464–210 404 679, 216 bázis7. exon: 210 418 154–210 418 325, 172 bázis8. exon: 210 464 505–210 464 655, 151 bázis9. exon: 210 513 153–210 513 188, 36 bázis10. exon: 210 587 898–210 588 099, 202 bázis11. exon: 210 623 526–210 623 670, 145 bázis12. exon: 210 674 288–210 676 290, 2003 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 347,4 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1482 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HHAT gént

1

pozíció a(z) HHAT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HHAT gén mind a 347,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) HHAT génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HHAT gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HHAT gén: hedgehog acyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hhat

Vancouver

Dante Labs. HHAT gén: hedgehog acyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hhat

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet