Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DOCK7

dedicator of cytokinesis 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p31.3
Koordináták
1. kromoszóma: 62 454 726–62 688 386 (GRCh38)
Exonok
50 exon, összesen 233,7 kb
Fehérje
2140 aminosav
Más néven ismert
KIAA1771, ZIR2
MANE Select transzkriptum
ENST00000635253.2NM_001367561.1
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A DOCK7 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a DOCK7 helyét zárójel jelöli. A DOCK7 és környékén 6 gén a 1. kromoszómán, 62 071 556–63 071 555 között.1. kromoszóma1p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4462,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbPATJ: 61 742 291–62 180 553, előre szálPATJL1TD1: 62 194 257–62 235 060, előre szálL1TD1KANK4: 62 236 165–62 319 434, fordított szálKANK4USP1: 62 436 041–62 454 457, előre szálUSP1DOCK7: 62 454 726–62 688 386, fordított szálDOCK7ANGPTL3: 62 597 464–62 607 699, előre szálANGPTL3ATG4C: 62 783 821–62 866 217, előre szálATG4CA DOCK7 ábrája: 50 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán49. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 1 ismert betegségokozó hely47. exon: 1 ismert betegségokozó hely46. exon: 1 ismert betegségokozó hely45. exon: 1 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 3 ismert betegségokozó hely41. exon: 2 ismert betegségokozó hely40. exon: 2 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 3 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely33. exon: 5 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely50. exon: 62 454 726–62 455 456, 731 bázis49. exon: 62 457 538–62 457 705, 168 bázis48. exon: 62 473 982–62 474 088, 107 bázis47. exon: 62 475 208–62 475 351, 144 bázis46. exon: 62 475 707–62 475 943, 237 bázis45. exon: 62 476 067–62 476 156, 90 bázis44. exon: 62 477 700–62 477 825, 126 bázis43. exon: 62 487 398–62 487 412, 15 bázis42. exon: 62 488 934–62 489 065, 132 bázis41. exon: 62 492 704–62 492 847, 144 bázis40. exon: 62 494 275–62 494 467, 193 bázis39. exon: 62 495 581–62 495 681, 101 bázis38. exon: 62 496 339–62 496 497, 159 bázis37. exon: 62 504 630–62 504 782, 153 bázis36. exon: 62 505 682–62 505 816, 135 bázis35. exon: 62 507 962–62 508 058, 97 bázis34. exon: 62 510 577–62 510 673, 97 bázis33. exon: 62 513 444–62 513 606, 163 bázis32. exon: 62 513 716–62 513 898, 183 bázis31. exon: 62 528 151–62 528 305, 155 bázis30. exon: 62 529 277–62 529 446, 170 bázis29. exon: 62 535 493–62 535 632, 140 bázis28. exon: 62 537 891–62 538 061, 171 bázis27. exon: 62 539 545–62 539 658, 114 bázis26. exon: 62 539 752–62 539 892, 141 bázis25. exon: 62 542 608–62 542 703, 96 bázis24. exon: 62 543 656–62 543 745, 90 bázis23. exon: 62 544 947–62 545 039, 93 bázis22. exon: 62 552 732–62 552 901, 170 bázis21. exon: 62 555 825–62 555 989, 165 bázis20. exon: 62 558 989–62 559 220, 232 bázis19. exon: 62 561 617–62 561 703, 87 bázis18. exon: 62 577 262–62 577 363, 102 bázis17. exon: 62 578 828–62 578 966, 139 bázis16. exon: 62 583 184–62 583 254, 71 bázis15. exon: 62 586 507–62 586 624, 118 bázis14. exon: 62 618 706–62 618 868, 163 bázis13. exon: 62 619 900–62 619 993, 94 bázis12. exon: 62 625 259–62 625 401, 143 bázis11. exon: 62 631 240–62 631 405, 166 bázis10. exon: 62 633 498–62 633 578, 81 bázis9. exon: 62 634 773–62 634 922, 150 bázis8. exon: 62 636 537–62 636 603, 67 bázis7. exon: 62 647 691–62 647 776, 86 bázis6. exon: 62 648 106–62 648 318, 213 bázis5. exon: 62 648 415–62 648 544, 130 bázis4. exon: 62 653 725–62 653 793, 69 bázis3. exon: 62 653 984–62 654 159, 176 bázis2. exon: 62 663 025–62 663 130, 106 bázis1. exon: 62 688 227–62 688 386, 160 bázis504540353025201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 233,7 kb-jából 7,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6423 bázis kódolja a fehérjét.

    DOCK7 szekvenálása

    84

    DOCK7-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a DOCK7 gén mind a 233,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,2 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) DOCK7 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DOCK7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DOCK7 gén: dedicator of cytokinesis 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dock7

    Vancouver

    Dante Labs. DOCK7 gén: dedicator of cytokinesis 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dock7

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet