Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HNRNPU

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q44
Koordináták
1. kromoszóma: 244 850 297–244 864 543 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 14,2 kb
Fehérje
825 aminosav
Más néven ismert
SAF-A, FLJ37978, FLJ30202
Korábbi jelölések
HNRPU, HNRNPU-AS1, C1orf199, NCRNA00201
MANE Select transzkriptum
ENST00000640218.2NM_031844.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A HNRNPU felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a HNRNPU helyét zárójel jelöli. A HNRNPU és környékén 8 gén a 1. kromoszómán, 244 357 420–245 357 419 között.1. kromoszóma1q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44244,4 Mb244,6 Mb244,8 Mb245 Mb245,2 MbSPMIP3: 244 352 629–244 389 663, előre szálSPMIP3ADSS2: 244 407 274–244 452 102, fordított szálADSS2CATSPERE: 244 454 377–244 641 177, előre szálCATSPEREDESI2: 244 652 935–244 722 087, előre szálDESI2C1orf202: 244 729 701–244 731 015, fordított szálC1orf202COX20: 244 835 301–244 845 480, előre szálCOX20HNRNPU: 244 850 297–244 864 543, fordított szálHNRNPUDRC8: 244 969 671–245 127 164, előre szálDRC8KIF26B: 245 154 541–245 709 432, előre szálKIF26BA HNRNPU ábrája: 14 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán12. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 37 ismert betegségokozó hely14. exon: 244 850 297–244 854 503, 4207 bázis13. exon: 244 854 973–244 855 044, 72 bázis12. exon: 244 855 424–244 855 608, 185 bázis11. exon: 244 855 904–244 856 158, 255 bázis10. exon: 244 856 457–244 856 625, 169 bázis9. exon: 244 856 728–244 856 856, 129 bázis8. exon: 244 857 598–244 857 717, 120 bázis7. exon: 244 858 011–244 858 274, 264 bázis6. exon: 244 858 729–244 858 841, 113 bázis5. exon: 244 859 275–244 859 374, 100 bázis4. exon: 244 860 335–244 860 474, 140 bázis3. exon: 244 862 461–244 862 534, 74 bázis2. exon: 244 862 619–244 862 730, 112 bázis1. exon: 244 863 617–244 864 543, 927 bázis141210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 14,2 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2478 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HNRNPU gént

    108

    pozíció a(z) HNRNPU génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a HNRNPU gén mind a 14,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,9 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) HNRNPU génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HNRNPU gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HNRNPU gén: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hnrnpu

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPU gén: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hnrnpu

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet