Gène
PRG4
proteoglycan 4
- HGNC 9364(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000116690(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10216(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q31.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 186 296 279–186 314 567 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 18,3 kb
- Protéine
- 1 404 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- JCAP, SZP, MSF, HAPO, bG174L6.2, FLJ32635
- Symboles précédents
- CACP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000445192.7NM_005807.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez PRG4, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Arthropathies héréditaires
- Syndrome camptodactylie-arthropathie-coxa vara-péricarditeAutosomique récessif
Doigts recourbés dès la naissance, gonflement articulaire non inflammatoire, déformation de la hanche et, parfois, péricardite, causés par un déficit en PRG4 (lubricine).
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de PRG4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5 kb sur les 18,3 kb du gène ; 4 215 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PRG4
28
positions dans PRG4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (3,6 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un génome entier couvre les 18,3 kb de PRG4, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.
Traits associés à PRG4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PRG4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PRG4 : proteoglycan 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prg4
Dante Labs. Gène PRG4 : proteoglycan 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prg4
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines