Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

GATA2

GATA binding protein 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3q21.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 128.479.427–128.493.201 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 13,8 kb
Πρωτεΐνη
480 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
NFE1B
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000341105.7NM_032638.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομική προδιάθεση για μυελοειδείς καρκίνους του αίματος

    • Ανεπάρκεια GATA2 με προδιάθεση για MDS/AMLΑυτοσωμικός επικρατής

      Παραλλαγές του GATA2 που προκαλούν χαμηλό αριθμό μονοκυττάρων, Β-λεμφοκυττάρων και φυσικών κυτταροτοξικών κυττάρων (NK), λοιμώξεις, λεμφοίδημα και υψηλό κίνδυνο μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου και λευχαιμίας.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Παρακολούθηση της αριθμήσεως αίματος και του μυελού των οστών, πρόληψη λοιμώξεων και έγκαιρη εξέταση της μεταμόσχευσης αιμοποιητικών κυττάρων.

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

    • Ανοσοανεπάρκεια

      Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Πώς είναι διαταγμένο το GATA2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του GATA2. GATA2 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 127.986.314 έως 128.986.313.Χρωμόσωμα 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbMGLL: 127.689.062–128.052.190, αλυσίδα αντίστροφηMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, αλυσίδα ευθείαKBTBD12SEC61A1: 128.051.641–128.071.705, αλυσίδα ευθείαSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, αλυσίδα αντίστροφηRUVBL1EEFSEC: 128.153.174–128.427.044, αλυσίδα ευθείαEEFSECDNAJB8: 128.462.437–128.466.968, αλυσίδα αντίστροφηDNAJB8GATA2: 128.479.427–128.493.201, αλυσίδα αντίστροφηGATA2RPN1: 128.619.968–128.681.075, αλυσίδα αντίστροφηRPN1RAB7A: 128.693.669–128.825.980, αλυσίδα ευθείαRAB7AACAD9: 128.879.494–128.924.003, αλυσίδα ευθείαACAD9CFAP92: 128.909.866–129.002.690, αλυσίδα αντίστροφηCFAP92Διάγραμμα του GATA2: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 6: 21 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 56 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 52 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 6: 128.479.427–128.481.318, 1.892 βάσειςΈξώνιο 5: 128.481.819–128.481.944, 126 βάσειςΈξώνιο 4: 128.483.860–128.484.005, 146 βάσειςΈξώνιο 3: 128.485.727–128.486.368, 642 βάσειςΈξώνιο 2: 128.486.803–128.487.076, 274 βάσειςΈξώνιο 1: 128.492.899–128.493.201, 303 βάσεις6543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 13,8 kb του γονιδίου· 1.443 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του GATA2

170

θέσεις στο GATA2 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 13,8 kb του GATA2, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,4 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GATA2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GATA2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GATA2: GATA binding protein 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gata2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο GATA2: GATA binding protein 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gata2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας