Χαρακτηριστικό
Explosive speech
Κλινική ονομασία: Scanning speech
An abnormal pattern of speech in which the words are as if measured or scanned; there is a pause after every syllable, and the syllables themselves are pronounced slowly.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Explosive speech, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας16 γονίδια που συνδέονται με το Explosive speech
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Explosive speech. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN10ataxin 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAX6paired box 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CPceruloplasmin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SACSsacsin molecular chaperone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες