Γονίδιο
UNC93B1
unc-93B1 regulator of TLR signaling
- HGNC 13481(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000110057(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 81622(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11q13.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 67.991.100–68.004.097 (GRCh38)
- Εξόνια
- 11 έξώνια σε 13 kb
- Πρωτεΐνη
- 597 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- UNC93, UNC-93B
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000227471.7NM_030930.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το UNC93B1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Αυτοάνοση νόσος
Διαταραχή που προκαλείται από απώλεια λειτουργίας ή καταστροφή ιστού ενός οργάνου ή πολλών οργάνων, η οποία προέρχεται από humoral ή κυτταρικές ανοσολογικές αποκρίσεις του οργανισμού έναντι των δικών του ιστικών συστατικών. Μπορεί να είναι συστημική (π.χ. συστηματικός ερυθηματώδης λύκος) ή ειδική για όργανο (π.χ. θυρεοειδίτιδα).
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος
Αυτοάνοσο νόσημα πολλαπλών οργάνων που συνήθως σχετίζεται με αγγειοπάθεια και παραγωγή αυτοαντισωμάτων. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν αντιπυρηνικά αντισώματα (ANA). Η παρουσία αντι-dsDNA ή αντι-Smith αντισωμάτων είναι πολύ ειδική.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
Τι αλλάζει με τη γνώση
Τυπικός SLE: υδροξυχλωροκίνη, μυκοφαινολάτη, belimumab, anifrolumab· Λύκος με έλλειψη συμπληρώματος: υποκατάσταση με νωπό κατεψυγμένο πλάσμα· Ιντερφερονοπάθεια: anifrolumab, αναστολείς JAK· Για όλους: προστασία από τον ήλιο, διαχείριση καρδιαγγειακού κινδύνου, προγραμματισμός εγκυμοσύνης
Πώς είναι διαταγμένο το UNC93B1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 13 kb του γονιδίου· 1.794 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το UNC93B1
11
θέσεις στο UNC93B1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 2 (18%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 13 kb του UNC93B1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UNC93B1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το UNC93B1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο UNC93B1: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/unc93b1
Dante Labs. Γονίδιο UNC93B1: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/unc93b1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες