Χαρακτηριστικό
Loss of articulate speech
Κλινική ονομασία: Anarthria
A defect in the motor ability that enables speech.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Loss of articulate speech, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας26 γονίδια που συνδέονται με το Loss of articulate speech
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Loss of articulate speech. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| DSTdystonin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PODXLpodocalyxin like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FTLferritin light chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες