Χαρακτηριστικό
Inability to speak
Κλινική ονομασία: Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Muteness
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Inability to speak, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας52 γονίδια που συνδέονται με το Inability to speak
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Inability to speak. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG1actin gamma 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLECplectin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG1netrin G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRNgranulin precursor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| HCCSholocytochrome c synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HTThuntingtin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSEN1presenilin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 12 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| VCPvalosin containing protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| FTLferritin light chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBPTATA-box binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες