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Gen

KRT16

keratin 16

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.2
Koordinaten
Chromosom 17: 41.609.778–41.612.767 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 3 kb
Protein
473 Aminosäuren
Auch bekannt als
NEPPK
MANE-Select-Transkript
ENST00000301653.9NM_005557.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita

    • Erbliche palmoplantare Keratodermie

      Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.

Aufbau von KRT16

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der KRT16 liegt. KRT16 und 51 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 41.111.273 bis 42.111.272.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, Minus-StrangKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, Minus-StrangKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, Minus-StrangKRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, Minus-StrangKRTAP4-5KRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, Minus-StrangKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, Minus-StrangKRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, Minus-StrangKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, Minus-StrangKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, Plus-StrangKRTAP9-1KRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, Plus-StrangKRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, Plus-StrangKRTAP9-3KRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, Plus-StrangKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, Plus-StrangKRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, Plus-StrangKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, Plus-StrangKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, Plus-StrangKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, Minus-StrangKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, Minus-StrangKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, Minus-StrangKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, Minus-StrangKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, Minus-StrangKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, Minus-StrangKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, Minus-StrangKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, Minus-StrangKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, Minus-StrangKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, Minus-StrangKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, Minus-StrangKRT36: 41.486.136–41.492.546, Minus-StrangKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, Minus-StrangKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, Minus-StrangKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, Minus-StrangKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, Minus-StrangKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, Minus-StrangKRT14KRT16: 41.609.778–41.612.767, Minus-StrangKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, Minus-StrangKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, Plus-StrangEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, Plus-StrangGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, Minus-StrangHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, Minus-StrangJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, Minus-StrangP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, Plus-StrangFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, Minus-StrangNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, Plus-StrangKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, Minus-StrangACLY: 41.866.916–41.930.551, Minus-StrangACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, Plus-StrangODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, Plus-StrangCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, Minus-StrangDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, Plus-StrangNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, Minus-StrangZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, Minus-StrangC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, Minus-StrangDHX58Diagramm von KRT16: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 41.609.778–41.610.029, 252 BasenExon 7: 41.610.190–41.610.236, 47 BasenExon 6: 41.610.331–41.610.551, 221 BasenExon 5: 41.610.854–41.610.979, 126 BasenExon 4: 41.611.069–41.611.230, 162 BasenExon 3: 41.611.345–41.611.501, 157 BasenExon 2: 41.611.639–41.611.721, 83 BasenExon 1: 41.612.158–41.612.767, 610 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 3 kb des Gens aus; 1.422 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KRT16

8

Positionen in KRT16, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

8 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (6 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (8 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3 kb von KRT16, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). KRT16-Gen: keratin 16. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/krt16

Vancouver

Dante Labs. KRT16-Gen: keratin 16 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/krt16

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