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Gen

BHLHA9

basic helix-loop-helix family member a9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p13.3
Koordinaten
Chromosom 17: 1.270.444–1.271.815 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 1,4 kb
Protein
235 Aminosäuren
Auch bekannt als
BHLHF42
MANE-Select-Transkript
ENST00000391429.2NM_001164405.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet BHLHA9 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von BHLHA9

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der BHLHA9 liegt. BHLHA9 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 771.130 bis 1.771.129.Chromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbGLOD4: 757.097–782.341, Minus-StrangGLOD4MRM3: 782.342–792.510, Plus-StrangMRM3NXN: 799.310–979.816, Minus-StrangNXNTIMM22: 997.090–1.003.671, Plus-StrangTIMM22ABR: 1.003.519–1.229.738, Minus-StrangABRBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, Plus-StrangBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, Plus-StrangTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, Minus-StrangYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, Minus-StrangCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, Minus-StrangMYO1CINPP5K: 1.494.571–1.516.759, Minus-StrangINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, Minus-StrangPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, Minus-StrangSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, Minus-StrangSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, Minus-StrangRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, Minus-StrangPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, Minus-StrangTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, Plus-StrangWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, Plus-StrangSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, Plus-StrangSERPINF1Diagramm von BHLHA9: ein Exon auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1.270.444–1.271.815, 1.372 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,4 kb der 1,4 kb des Gens aus; 708 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BHLHA9

2

Positionen in BHLHA9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,4 kb von BHLHA9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.

Mit BHLHA9 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BHLHA9 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of limbs

29 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). BHLHA9-Gen: basic helix-loop-helix family member a9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bhlha9

Vancouver

Dante Labs. BHLHA9-Gen: basic helix-loop-helix family member a9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bhlha9

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