Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NFIX

nuclear factor I X

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 12.995.475–13.098.796 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 103,3 kb
Protein
502 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
NF1A
MANE Select-transkript
ENST00000592199.6NM_001365902.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Overvækstsyndromer (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Malan syndromAutosomal dominant

      Et overvækstsyndrom forårsaget af varianter eller deletioner i NFIX, med høj vækst, stort hoved, intellektuel funktionsnedsættelse og ofte øjenproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er NFIX opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved NFIX. NFIX og 40 gener i nærheden på kromosom 19, fra 12.547.136 til 13.547.135.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb: 12.461.559–12.551.474, omvendt-strengZNF564: 12.524.903–12.551.542, omvendt-strengZNF564: 12.525.720–12.580.975, omvendt-strengZNF490: 12.575.832–12.640.098, omvendt-strengZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, fremadrettet-strengZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, omvendt-streng: 12.643.831–12.648.397, omvendt-streng: 12.664.828–12.669.397, omvendt-strengWDR83: 12.666.802–12.675.832, fremadrettet-strengWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, omvendt-streng: 12.668.071–12.681.834, omvendt-strengDHPS: 12.673.411–12.681.901, omvendt-strengDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, omvendt-strengFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, fremadrettet-strengGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, omvendt-strengTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, omvendt-strengTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, fremadrettet-strengGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, fremadrettet-strengBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, omvendt-strengHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, fremadrettet-strengPRDX2: 12.796.817–12.801.882, omvendt-strengTHSD8: 12.802.031–12.813.581, fremadrettet-strengRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, fremadrettet-strengRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, omvendt-strengRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, fremadrettet-strengMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, omvendt-strengKLF1: 12.884.405–12.887.201, omvendt-strengKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, fremadrettet-strengSYCE2: 12.898.786–12.919.306, omvendt-strengFARSA: 12.921.138–12.934.037, omvendt-strengCALR: 12.938.578–12.944.525, fremadrettet-strengCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, fremadrettet-strengRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, omvendt-strengGADD45GIP1DAND5: 12.965.159–12.974.760, fremadrettet-strengDAND5NFIX: 12.995.475–13.098.796, fremadrettet-strengNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, omvendt-strengLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, omvendt-strengTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, fremadrettet-strengNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, omvendt-strengSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, fremadrettet-strengIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, omvendt-strengCACNA1ADiagram af NFIX: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 2: 54 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 12.995.475–12.995.864, 390 baserExon 2: 13.025.021–13.025.552, 532 baserExon 3: 13.073.047–13.073.109, 63 baserExon 4: 13.073.422–13.073.496, 75 baserExon 5: 13.073.906–13.074.026, 121 baserExon 6: 13.075.535–13.075.671, 137 baserExon 7: 13.078.613–13.078.735, 123 baserExon 8: 13.081.680–13.081.855, 176 baserExon 9: 13.087.989–13.088.136, 148 baserExon 10: 13.090.299–13.090.390, 92 baserExon 11: 13.094.635–13.098.796, 4.162 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6 kb af genets 103,3 kb; 1.509 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NFIX

89

positioner i NFIX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 103,3 kb af NFIX, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NFIX-genet: nuclear factor I X. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nfix

Vancouver

Dante Labs. NFIX-genet: nuclear factor I X [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nfix

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test