Gen
FREM1
FRAS1 related extracellular matrix 1
- HGNC 23399↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000164946↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 158326↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9p22.3
- Souřadnice
- Chromozom 9: 14 737 152–14 910 428 (GRCh38)
- Exony
- 37 exonů na 173,3 kb
- Protein
- 2 179 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ25461, C9orf145, C9orf143, DKFZp686M16108, TILRR
- Předchozí symboly
- C9orf154
- Transkript MANE Select
- ENST00000380880.4NM_001379081.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si FREM1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen FREM1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je FREM1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,6 kb z 173,3 kb genu; 6 540 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte FREM1
43
pozic v genu FREM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 173,3 kb genu FREM1, včetně intronů, nikoli jen 7,6 kb exonů.
Rysy spojené s FREM1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FREM1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Cleft nasal bridge
- Triangular head shape
- Cleft nasal tip
- Cleft upper eyelid
- Metopic synostosis
- Short lingual frenulum
- Abnormality of the hairline
- Abnormally small head
Zobrazit ještě 17 rysů
- Blocked tear duct
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Central incisor gap
- Cleft eyelid
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Highly arched eyebrow
- Monobrow
- Narrow forehead
- Prominent brow
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Cryptophthalmos
- Bulbous nose
- Corneopalpebral synechiae
- Short philtrum
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FREM1: FRAS1 related extracellular matrix 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/frem1
Dante Labs. Gen FREM1: FRAS1 related extracellular matrix 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/frem1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů