Znak
Lower limb hypertonia
Shrnutí
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Lower limb hypertonia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test46 genů spojených s Lower limb hypertonia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Lower limb hypertonia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF5Akinesin family member 5A | Vždy | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Vždy | U 1 onemocnění |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vždy | U 1 onemocnění |
| RTN2reticulon 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 6 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů