Znak
Uncontrollable movement in upper arms
Klinický název: Upper limb spasticity
Shrnutí
- Také nazýváno
- Spastic upper extremities, Spastic upper extremity, Spastic upper limb, Spastic upper limbs, Spasticity in upper extremities, Spasticity in upper extremity, Spasticity in upper limb, Spasticity in upper limbs, Spasticity of upper extremities, Spasticity of upper extremity, Spasticity of upper limb, Spasticity of upper limbs, Upper extremities spasticity, Upper extremity spasticity
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Uncontrollable movement in upper arms, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test40 genů spojených s Uncontrollable movement in upper arms
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Uncontrollable movement in upper arms vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Vždy | U 1 onemocnění |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAPN1calpain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF170ring finger protein 170 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SELENOIselenoprotein I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THOC2THO complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KIF5Akinesin family member 5A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RTN2reticulon 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACTL6Bactin like 6B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPARTspartin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů