Znak
Arrhinencephaly
A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Arhinencephaly
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Arrhinencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test35 genů spojených s Arrhinencephaly
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Arrhinencephaly vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KIF14kinesin family member 14 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů