AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Overfolded ears
Klinický název: Overfolded helix
A condition in which the helix is folded over to a greater degree than normal. That is, excessive curling of the helix edge, whereby the free edge is parallel to the plane of the ear.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Over-folded helices, Overfolded helices
- Tělesný systém
- Abnormality of the ear
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/overfolded-helix.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOverfolded earsHP:0000396
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Overfolded ears i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test88 genů spojených s Overfolded ears
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Overfolded ears vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HOXA2homeobox A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| NFIAnuclear factor I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| TCF3transcription factor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLIC2CLIC family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GON4Lgon-4 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS23ribosomal protein S23 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 48 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TASP1taspase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBBtubulin beta class I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERFETS2 repressor factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP2forkhead box P2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů