Znak
Opisthotonus
Opisthotonus is defined as a dramatic abnormal posture due to spastic contraction of the extensor muscles of the neck, trunk, and lower extremities that produces a severe backward arching from neck to heel. In most cases, the trunk is elevated off the ground by a few inches. It is usually sudden in onset and can be sustained or repetitive. It can be considered a variant of decerebrate posturing involving a hyperextension of the neck, back, and limbs.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Arc de cercle, Opisthotonos
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/opisthotonus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Opisthotonus i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test68 genů spojených s Opisthotonus
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Opisthotonus vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLYCTKglycerate kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Vždy | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNRtenascin R | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 28 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PANK2pantothenate kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů