AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
CNS hypomyelination
Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/cns-hypomyelination.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCNS hypomyelinationHP:0003429
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s CNS hypomyelination i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test50 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 11 of these genesCLDN11EPRS1GJC2HYCC1PLP1POLR1CAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 15 of these genesCLDN11EPRS1GJC2HYCC1PLP1POLR1CAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 30 of these genesCLDN11EPRS1GJC2HYCC1PLP1POLR1CAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 8 of these genesALS2FUSSIGMAR1SPG11SPTLC1SPTLC2About this report →
Show 46 more reports
- ACBD5 DeficiencyReads 1 of these genesACBD5About this report →
- INTU-Related Skeletal CiliopathyReads 1 of these genesINTUAbout this report →
- Jaberi-Elahi SyndromeReads 1 of these genesGTPBP2About this report →
- Kaya-Barakat-Masson SyndromeReads 1 of these genesYIF1BAbout this report →
- MED27-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesMED27About this report →
- Orofaciodigital Syndrome Type 14Reads 1 of these genesC2CD3About this report →
- POLR1C-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- POLR3B-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3BAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 13 of these genesFBXL4POLR3BGANAARS1HEXBSIGMAR1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 7 of these genesPOLR3BAARS1SIGMAR1SORDSPG11GDAP1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 6 of these genesGJC2PLP1ATP13A2ERLIN1SPG11SPTAN1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 10 of these genesGABRA5GLULPIGARNU2-2AARS1ATP6V1AAbout this report →
- Sandhoff Disease and GM2 Activator DeficiencyReads 1 of these genesHEXBAbout this report →
- Treacher Collins SyndromeReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 2 of these genesSPTLC1SPTLC2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 4 of these genesPIGADDOSTGNEDPAGT1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 3 of these genesFUCA1GNEHEXBAbout this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 2 of these genesSIGMAR1SPTAN1About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesFUCA1About this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 1 of these genesADSLAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 4 of these genesFBXL4C2orf69NARS2RMND1About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesATP13A2About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesATP13A2About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX13About this report →
- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesATP13A2About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesATP6V1AAbout this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesGJC2About this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGAAbout this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesAHCYAbout this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 1 of these genesNMNAT1About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 1 of these genesNOP10About this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesLEMD2About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesAFG2AAbout this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesDPAGT1About this report →
- Severe Combined ImmunodeficiencyReads 1 of these genesPRKDCAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesTRAPPC11About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesBCAP31About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesSYNE1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesSYNE1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesDYRK1AGRIK2About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesFBXL4About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesPRKDCAbout this report →
Přečtěte si geny spojené s CNS hypomyelination i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test89 genů spojených s CNS hypomyelination
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se CNS hypomyelination vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLDN11claudin 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXOSC5exosome component 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Vždy | U 2 onemocnění |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Vždy | U 2 onemocnění |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Vždy | U 3 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNF220ring finger protein 220 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GANgigaxonin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHKAcholine kinase alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 49 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAMBPSTAM binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED27mediator complex subunit 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.18-8b139e39.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Od 449 $
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
