Znak
Functional motor deficit
Shrnutí
- Také nazýváno
- Functional motor problems
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Functional motor deficit, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test67 genů spojených s Functional motor deficit
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Functional motor deficit vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NTNG1netrin G1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MFFmitochondrial fission factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPASTspastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 27 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JPH3junctophilin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRF1perforin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SELENOIselenoprotein I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STX11syntaxin 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TLR3toll like receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů