Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Abnormal macular morphology

A structural abnormality of the macula, a region that, in a clinical context, is typically used to describe the central part of the retina within the vascular arcades.

HPO HP:0001103

Shrnutí

Také nazýváno
Abnormality of the macula, Macula abnormality, Macular abnormality
Tělesný systém
Abnormality of the eye

31 genů spojených s Abnormal macular morphology

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal macular morphology vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AVždyU 1 onemocnění
EDN3endothelin 3Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
EDNRBendothelin receptor type BVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
MITFmelanocyte inducing transcription factorVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SOX10SRY-box transcription factor 10Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CABP4calcium binding protein 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
COG1component of oligomeric golgi complex 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
GPR143G protein-coupled receptor 143Často (30–79 %)U 1 onemocnění
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Často (30–79 %)U 1 onemocnění
LCA5lebercilin LCA5Často (30–79 %)U 1 onemocnění
LRATlecithin retinol acyltransferaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
OATornithine aminotransferaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
OTX2orthodenticle homeobox 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PRPH2peripherin 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SPATA7spermatogenesis associated 7Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ATF6activating transcription factor 6Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FZD4frizzled class receptor 4Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
LRP5LDL receptor related protein 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PDE6Cphosphodiesterase 6CNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PDE6Hphosphodiesterase 6HNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticNezaznamenánoU 1 onemocnění
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Retina issue

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test