Znak
IQ less than 20
Klinický název: Profound intellectual disability
Profound intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by profoundly sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) below 20.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Intellectual disability, profound
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/profound-intellectual-disability.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s IQ less than 20 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test117 genů spojených s IQ less than 20
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se IQ less than 20 vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Vždy | U 1 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED23mediator complex subunit 23 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAPBNSF attachment protein beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUP133nucleoporin 133 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNF13ring finger protein 13 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 77 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| THAP11THAP domain containing 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBTFupstream binding transcription factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLIC2CLIC family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC5exosome component 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCDH19protocadherin 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| FKTNfukutin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OCLNoccludin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCDH12protocadherin 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů