Znak
Development of small head that was not present at birth
Klinický název: Secondary microcephaly
Head circumference which falls below 2 standard deviations below the mean for age and gender because of insufficient head growth after birth.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Acquired microcephaly, Deceleration of head growth, Microcephaly, acquired, Microcephaly, postnatal, Postnatal deceleration of head circumference, Postnatal microcephaly
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Development of small head that was not present at birth, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test155 genů spojených s Development of small head that was not present at birth
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Development of small head that was not present at birth vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Vždy | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Vždy | U 1 onemocnění |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLSglutaminase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GON4Lgon-4 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED17mediator complex subunit 17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MFFmitochondrial fission factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 115 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Vždy | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Vždy | U 2 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Vždy | U 4 onemocnění |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CERT1ceramide transporter 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NTNG1netrin G1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBTFupstream binding transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR37WD repeat domain 37 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DCXdoublecortin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOLKdolichol kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COQ9coenzyme Q9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DHFRdihydrofolate reductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů