Znak
Abnormal pons morphology
A structural abnormality of the pons.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of the pons
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Abnormal pons morphology, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test10 genů spojených s Abnormal pons morphology
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal pons morphology vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DAG1dystroglycan 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SACSsacsin molecular chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů