Znak
Brisk reflexes
Tendon reflexes that are noticeably more active than usual (conventionally denoted 3+ on clinical examination). Brisk reflexes may or may not indicate a neurological lesion. They are distinguished from hyperreflexia by the fact that hyerreflexia is characterized by hyperactive repeating (clonic) reflexes, which are considered to be always abnormal.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Brisk deep tendon reflexes
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Brisk reflexes, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test135 genů spojených s Brisk reflexes
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Brisk reflexes vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATG5autophagy related 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Vždy | U 1 onemocnění |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MSTNmyostatin | Vždy | U 1 onemocnění |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Vždy | U 2 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNF170ring finger protein 170 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RTN2reticulon 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 95 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDC40cell division cycle 40 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANO10anoctamin 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC9exosome component 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLYCTKglycerate kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRR12proline rich 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPASTspastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| THtyrosine hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FTLferritin light chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR62WD repeat domain 62 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů