Znak
Flat back of skull
Klinický název: Flat occiput
Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Flat back of the head, Flat back of the skull, Flat posterior head, Flat posterior cranium, Posterior flattening of the skull
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Flat back of skull, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test67 genů spojených s Flat back of skull
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Flat back of skull vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FEM1Bfem-1 homolog B | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Vždy | U 1 onemocnění |
| NEUROG1neurogenin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS23ribosomal protein S23 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
Zobrazit 27 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERFETS2 repressor factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HK1hexokinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VDRvitamin D receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů