Znak
Exaggerated startle response
An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Exaggerated acoustic startle response, Increased startle response
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Exaggerated startle response, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test37 genů spojených s Exaggerated startle response
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Exaggerated startle response vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLRBglycine receptor beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Vždy | U 2 onemocnění |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| KLC2kinesin light chain 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TSPYL1TSPY like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDCdopa decarboxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED11mediator complex subunit 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPHNgephyrin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů