Znak
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Global developmental delay, profound
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Profound global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test83 genů spojených s Profound global developmental delay
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Profound global developmental delay vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EML1EMAP like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NEUROG1neurogenin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Vždy | U 1 onemocnění |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 43 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADKadenosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MFFmitochondrial fission factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RELNreelin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLYCTKglycerate kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů