Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Limb contractures

Klinický název: Limb joint contracture

A contracture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs.

HPO HP:0003121

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal system

36 genů spojených s Limb contractures

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Limb contractures vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CAMLGcalcium modulating ligandVždyU 1 onemocnění
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1VždyU 1 onemocnění
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1VždyU 1 onemocnění
MED11mediator complex subunit 11VždyU 1 onemocnění
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AVždyU 1 onemocnění
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24VždyU 1 onemocnění
ERLIN2ER lipid raft associated 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
RBM28RNA binding motif protein 28Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Často (30–79 %)U 1 onemocnění
LIPNlipase family member NČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
NIPAL4NIPA like domain containing 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
OTUD6BOTU deubiquitinase 6BČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SNUPNsnurportin 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TGM1transglutaminase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
F8coagulation factor VIIINěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HEXBhexosaminidase subunit betaNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NGLY1N-glycanase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SLC35A2solute carrier family 35 member A2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
ITGB4integrin subunit beta 4Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
ARXaristaless related homeoboxNezaznamenánoU 1 onemocnění
CNTNAP1contactin associated protein 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
TPM3tropomyosin 3NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Joint contracture

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test