Znak
Abnormal skin structure
Klinický název: Abnormal skin morphology
Any morphological abnormality of the skin.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of skin morphology
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal skin structure, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test32 genů spojených s Abnormal skin structure
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal skin structure vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRF1perforin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STX11syntaxin 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR45WD repeat domain 45 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Dry skin214 genů
- Paleness145 genů
- Abnormal blistering of the skin109 genů
- Abnormal skin pigmentation87 genů
- Thickened skin73 genů
- Chicken skin37 genů
- Dermal translucency33 genů
- Poikiloderma25 genů
- Stiff skin18 genů
- Generalized abnormality of skin17 genů
- Lichenification12 genů
- Localized skin lesion11 genů
- Abnormal epidermal morphology4 genů
- Abnormal dermoepidermal junction morphology2 genů
- Regional abnormality of skin2 genů
- Tonofilament clumping2 genů
- Abnormal cutaneous elastic fiber morphology1 gen
- Abnormal elasticity of skin1 gen
- Maceration1 gen
- Ochronosis1 gen
- Abnormal cutaneous collagen fibril morphology
- Abnormal dermis morphology
- Abnormal fetal skin morphology
- Skin wound
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů