Znak
Progressively abnormally small cranium
Klinický název: Progressive microcephaly
Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Progressively abnormally small cranium, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test94 genů spojených s Progressively abnormally small cranium
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Progressively abnormally small cranium vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDC42cell division cycle 42 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GOLGA2golgin A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAPBNSF attachment protein beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| PCDH12protocadherin 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| STAMBPSTAM binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CDC45cell division cycle 45 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 54 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC3exosome component 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EXOSC8exosome component 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC9exosome component 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOLKdolichol kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLYCTKglycerate kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACO2aconitase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů