Znak
Small head present at birth
Klinický název: Primary microcephaly
Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender at birth.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Congenital decreased head circumference, Congenital microcephaly, Congenital small skull, Decreased head circumference present at birth, Microcephaly present at birth, Small cranium present at birth
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Small head present at birth, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test101 genů spojených s Small head present at birth
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Small head present at birth vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP135centrosomal protein 135 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP295centrosomal protein 295 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP63centrosomal protein 63 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| COASYCoenzyme A synthase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LAGE3L antigen family member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNB2lamin B2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCPH1microcephalin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NBNnibrin | Vždy | U 1 onemocnění |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUP188nucleoporin 188 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUP37nucleoporin 37 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PCDH12protocadherin 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Vždy | U 3 onemocnění |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 61 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Vždy | U 2 onemocnění |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| TPRKBTP53RK binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Vždy | U 2 onemocnění |
| TUBBtubulin beta class I | Vždy | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RELNreelin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TELO2telomere maintenance 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TXN2thioredoxin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EOMESeomesodermin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GON4Lgon-4 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF2ring finger protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNAPINSNAP associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů