Znak
Recurrent hand flapping
A type of repetitive behavior in which the affected individual repeatedly waves the hands and/or arms rhythmically.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Recurrent hand flapping, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test39 genů spojených s Recurrent hand flapping
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Recurrent hand flapping vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLHL20kelch like family member 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CUX2cut like homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCNKcyclin K | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CICcapicua transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAV3neuron navigator 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů