Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

G6PD

glucose-6-phosphate dehydrogenase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 154 531 391–154 546 846 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 15,5 kb
Protein
515 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
G6PD1
Transkript MANE Select
ENST00000393562.10NM_001360016.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • G6PD Deficiency

    • X-vázaně recesivní

      Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, predisposing to haemolytic anaemia triggered by oxidative stress.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Avoidance of oxidant triggers (primaquine, rasburicase, dapsone, nitrofurantoin); management of acute hemolytic episodes (supportive, transfusion); neonatal phototherapy/exchange transfusion for hyperbilirubinemia; G6PD testing required before tafenoquine (FDA)

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je G6PD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u G6PD. G6PD a 32 genů poblíž na chromozomu X, od 154 039 119 do 155 039 118.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbMECP2: 154 021 573–154 137 103, řetězec zpětnémMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, řetězec dopřednémOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, řetězec dopřednémOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, řetězec dopřednémOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, řetězec dopřednémOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, řetězec zpětnémTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, řetězec dopřednémTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, řetězec zpětnémEMD: 154 379 205–154 381 574, řetězec dopřednémEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, řetězec dopřednémRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, řetězec zpětnémDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, řetězec dopřednémTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, řetězec dopřednémGDI1: 154 436 600–154 443 467, řetězec dopřednémFAM50A: 154 444 103–154 450 655, řetězec dopřednémPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, řetězec dopřednémLAGE3: 154 477 598–154 479 291, řetězec zpětnémLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, řetězec zpětnémUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, řetězec zpětnémSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, řetězec zpětnémFAM3AG6PD: 154 531 391–154 546 846, řetězec zpětnémG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, řetězec dopřednémIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, řetězec dopřednémCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, řetězec zpětnémCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, řetězec zpětnémCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, řetězec zpětnémGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, řetězec dopřednémDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, řetězec zpětnémMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, řetězec zpětnémSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, řetězec zpětnémF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, řetězec dopřednémH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, řetězec dopřednémF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, řetězec dopřednémFUNDC2Schéma G6PD: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 43 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 154 531 391–154 532 090, 700 bázíExon 12: 154 532 188–154 532 280, 93 bázíExon 11: 154 532 386–154 532 462, 77 bázíExon 10: 154 532 567–154 532 802, 236 bázíExon 9: 154 532 942–154 533 128, 187 bázíExon 8: 154 533 576–154 533 669, 94 bázíExon 7: 154 534 035–154 534 160, 126 bázíExon 6: 154 534 338–154 534 496, 159 bázíExon 5: 154 535 168–154 535 385, 218 bázíExon 4: 154 535 937–154 536 045, 109 bázíExon 3: 154 536 141–154 536 178, 38 bázíExon 2: 154 546 036–154 546 163, 128 bázíExon 1: 154 546 789–154 546 846, 58 bází131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 15,5 kb genu; 1 548 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte G6PD

209

pozic v genu G6PD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,5 kb genu G6PD, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen G6PD: glucose-6-phosphate dehydrogenase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/g6pd

Vancouver

Dante Labs. Gen G6PD: glucose-6-phosphate dehydrogenase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/g6pd

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test