Znak
Apraxia
A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Apraxia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test62 genů spojených s Apraxia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Apraxia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CST3cystatin C | Vždy | U 1 onemocnění |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Vždy | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| APOEapolipoprotein E | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRNgranulin precursor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NTNG1netrin G1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PSEN1presenilin 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PSEN2presenilin 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNRtenascin R | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APPamyloid beta precursor protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GCKglucokinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INSinsulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 22 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBPTATA-box binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů