Znak
High blood ammonia levels
Klinický název: Hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Laboratory abnormality
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to High blood ammonia levels, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test85 genů spojených s High blood ammonia levels
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se High blood ammonia levels vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARG1arginase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Vždy | U 2 onemocnění |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CYC1cytochrome c1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Vždy | U 2 onemocnění |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Vždy | U 3 onemocnění |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Vždy | U 2 onemocnění |
| OTCornithine transcarbamylase | Vždy | U 2 onemocnění |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASLargininosuccinate lyase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 45 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BTDbiotinidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRAGCRas related GTP binding C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOCADfocadhesin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SERAC1serine active site containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů