Znak
Developmental stagnation
A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Developmental arrest
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Developmental stagnation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test19 genů spojených s Developmental stagnation
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Developmental stagnation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ACANaggrecan | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NTNG1netrin G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NUP62nucleoporin 62 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů