Znak
Spastic walk
Klinický název: Spastic gait
Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.
Shrnutí
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Spastic walk, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test75 genů spojených s Spastic walk
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Spastic walk vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARG1arginase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF5Akinesin family member 5A | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Vždy | U 2 onemocnění |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| RTN2reticulon 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| SACSsacsin molecular chaperone | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPARTspartin | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Vždy | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KIF1Akinesin family member 1A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARSIarylsulfatase family member I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 35 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WDR48WD repeat domain 48 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPASTspastin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů