Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Decreased facial muscle tone

Klinický název: Facial hypotonia

Reduced muscle tone of a muscle that is innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve).

HPO HP:0000297

Shrnutí

Také nazýváno
Low facial muscle tone, Reduced facial muscle tone, Hypotonic facies
Tělesný systém
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

57 genů spojených s Decreased facial muscle tone

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Decreased facial muscle tone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1VždyU 1 onemocnění
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1VždyU 1 onemocnění
GPC3glypican 3VždyU 1 onemocnění
MECP2methyl-CpG binding protein 2VždyU 2 onemocnění
NGLY1N-glycanase 1VždyU 2 onemocnění
SATB2SATB homeobox 2VždyU 1 onemocnění
SLC30A9solute carrier family 30 member 9VždyU 1 onemocnění
UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complexVždyU 1 onemocnění
CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
DMPKDM1 protein kinaseVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Často (30–79 %)U 2 onemocnění
AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Často (30–79 %)U 2 onemocnění
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FBXO22F-box protein 22Často (30–79 %)U 1 onemocnění
GAAalpha glucosidaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
KDM4Blysine demethylase 4BČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit AalphaČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
STAG2STAG2 cohesin complex componentČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
TET3tet methylcytosine dioxygenase 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
XYLT2xylosyltransferase 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MYOTmyotilinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PAX7paired box 7Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
POU3F3POU class 3 homeobox 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PURApurine rich element binding protein ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RAB11BRAB11B, member RAS oncogene familyNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
Zobrazit 17 dalších genů
GenJak často se vyskytujeOnemocnění
SETSET nuclear proto-oncogeneNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SLC1A3solute carrier family 1 member 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
STRADASTE20 related adaptor alphaNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
YY1YY1 transcription factorNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gammaNezaznamenánoU 1 onemocnění
DSEdermatan sulfate epimeraseNezaznamenánoU 1 onemocnění
KDM5Clysine demethylase 5CNezaznamenánoU 1 onemocnění
PCGF2polycomb group ring finger 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'deltaNezaznamenánoU 1 onemocnění
VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog BNezaznamenánoU 1 onemocnění
ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11NezaznamenánoU 1 onemocnění
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormality of facial musclesLow muscle tone

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test