Gen
GLI1
GLI family zinc finger 1
- HGNC 4317↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000111087↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2735↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q13.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 57 459 785–57 472 268 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 12,5 kb
- Protein
- 1 106 aminosyror
- Tidigare symboler
- GLI
- MANE Select-transkript
- ENST00000228682.7NM_005269.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs GLI1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GLI1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GLI1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4 kb av genens 12,5 kb, och 3 321 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GLI1
7
positioner i GLI1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 12,5 kb av GLI1, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GLI1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GLI1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Knock knees
- Short outermost finger bone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Capitate-hamate fusion
- Fusion of wrist bones
- Outward turned elbows
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GLI1-genen: GLI family zinc finger 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gli1
Dante Labs. GLI1-genen: GLI family zinc finger 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gli1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor