Gen
PRKACB
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta
- HGNC 9381↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000142875↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5567↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p31.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 84 144 271–84 238 498 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 94,2 kb
- Protein
- 398 aminosyror
- Även känd som
- PKACb
- MANE Select-transkript
- ENST00000370685.7NM_182948.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PRKACB, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PRKACB ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PRKACB uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,5 kb av genens 94,2 kb, och 1 197 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PRKACB
2
positioner i PRKACB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 94,2 kb av PRKACB, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PRKACB
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PRKACB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PRKACB-genen: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prkacb
Dante Labs. PRKACB-genen: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prkacb
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor