Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HMGA2

high mobility group AT-hook 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q14.3
Koordinater
Kromosom 12: 65 824 483–65 966 291 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 141,8 kb
Protein
109 aminosyror
Även känd som
BABL, LIPO
Tidigare symboler
HMGIC
MANE Select-transkript
ENST00000403681.7NM_003483.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Prägelsesjukdomar: Prader-Willi, Silver-Russell och Beckwith-Wiedemann

    • Silver-Russells syndrom

      En tillväxtstörning som oftast orsakas av metyleringsförändringar vid 11p15 eller maternell uniparental disomi av kromosom 7, och ibland av varianter i IGF2, PLAG1, HMGA2 eller CDKN1C. Den ger tillväxthämning före och efter födseln samt kroppsasymmetri.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr kost, blodsockerhantering och tillväxtuppföljning.

Så är HMGA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där HMGA2 finns. HMGA2 och 7 gener i närheten på kromosom 12, från 65 395 387 till 66 395 386.Kromosom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3365,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbMSRB3: 65 278 542–65 505 156, framåt-strängMSRB3HMGA2: 65 824 483–65 966 291, framåt-strängHMGA2LLPH: 66 114 523–66 130 761, bakåt-strängLLPH: 66 123 917–66 169 985, bakåt-strängTMBIM4: 66 135 846–66 170 074, bakåt-strängTMBIM4IRAK3: 66 188 995–66 254 622, framåt-strängIRAK3HELB: 66 302 452–66 343 643, framåt-strängHELBGRIP1: 66 347 431–67 069 162, bakåt-strängGRIP1Diagram över HMGA2: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 65 824 483–65 825 381, 899 baserExon 2: 65 828 001–65 828 087, 87 baserExon 3: 65 838 519–65 838 569, 51 baserExon 4: 65 951 383–65 951 415, 33 baserExon 5: 65 963 245–65 966 291, 3 047 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 141,8 kb, och 330 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HMGA2

6

positioner i HMGA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 141,8 kb av HMGA2, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HMGA2-genen: high mobility group AT-hook 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hmga2

Vancouver

Dante Labs. HMGA2-genen: high mobility group AT-hook 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hmga2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test