Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KDR

kinase insert domain receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 55 078 481–55 125 595 (GRCh38)
Exoner
30 exoner på 47,1 kb
Protein
1 356 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FLK1, VEGFR, VEGFR2, CD309
MANE Select-transkript
ENST00000263923.5NM_002253.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Fallots tetralogi

    • Autosomalt dominant

      Fallots tetralogi är en medfödd hjärtmissbildning som består av en kommunikation mellan hjärtkamrarna, även kallad kammarseptumdefekt, obstruktion av högerkammarens utflödesbana, överridning av kammarseptum av aortaroten samt hypertrofi av högerkammaren.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är KDR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där KDR finns. KDR och 7 gener i närheten på kromosom 4, från 54 602 038 till 55 602 037.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbKIT: 54 657 267–54 740 783, framåt-strängKITKDR: 55 078 481–55 125 595, bakåt-strängKDRSRD5A3: 55 346 073–55 373 100, framåt-strängSRD5A3: 55 346 228–55 388 368, framåt-strängTMEM165: 55 395 624–55 453 888, framåt-strängTMEM165CLOCK: 55 427 903–55 547 491, bakåt-strängCLOCKPDCL2: 55 556 514–55 592 245, bakåt-strängPDCL2NMU: 55 595 229–55 636 800, bakåt-strängNMUDiagram över KDR: 30 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 30: 55 078 481–55 080 163, 1 683 baserExon 29: 55 081 956–55 082 041, 86 baserExon 28: 55 082 536–55 082 635, 100 baserExon 27: 55 087 607–55 087 758, 152 baserExon 26: 55 088 868–55 088 973, 106 baserExon 25: 55 089 374–55 089 473, 100 baserExon 24: 55 089 691–55 089 802, 112 baserExon 23: 55 089 956–55 090 078, 123 baserExon 22: 55 092 617–55 092 714, 98 baserExon 21: 55 094 802–55 094 955, 154 baserExon 20: 55 095 577–55 095 665, 89 baserExon 19: 55 096 229–55 096 342, 114 baserExon 18: 55 097 662–55 097 766, 105 baserExon 17: 55 098 137–55 098 272, 136 baserExon 16: 55 098 697–55 098 803, 107 baserExon 15: 55 101 897–55 102 028, 132 baserExon 14: 55 102 362–55 102 508, 147 baserExon 13: 55 104 643–55 104 984, 342 baserExon 12: 55 105 832–55 105 940, 109 baserExon 11: 55 106 687–55 106 810, 124 baserExon 10: 55 107 737–55 107 893, 157 baserExon 9: 55 110 403–55 110 566, 164 baserExon 8: 55 110 654–55 110 768, 115 baserExon 7: 55 113 304–55 113 481, 178 baserExon 6: 55 114 126–55 114 265, 140 baserExon 5: 55 114 874–55 115 042, 169 baserExon 4: 55 115 281–55 115 411, 131 baserExon 3: 55 118 604–55 118 800, 197 baserExon 2: 55 121 097–55 121 190, 94 baserExon 1: 55 125 227–55 125 595, 369 baser3025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,8 kb av genens 47,1 kb, och 4 071 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KDR-genen: kinase insert domain receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kdr

Vancouver

Dante Labs. KDR-genen: kinase insert domain receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kdr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test