Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q32.2
Koordinater
Kromosom 2: 188 974 373–189 012 746 (GRCh38)
Exoner
51 exoner på 38,4 kb
Protein
1 466 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Tidigare symboler
EDS4A
MANE Select-transkript
ENST00000304636.9NM_000090.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ehlers-Danlos syndrom

    • Polymikrogyri med eller utan Ehlers-Danlos syndrom av vaskulär typAutosomalt recessiv

      Ett tillstånd orsakat av bialleliska varianter i COL3A1 som kombinerar en hjärnmissbildning (polymikrogyri) med drag av vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är COL3A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Varianter med egen sida
Kromosom 2, med en parentes där COL3A1 finns. COL3A1 och 3 gener i närheten på kromosom 2, från 188 493 560 till 189 493 559.Kromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,6 Mb188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 MbGULP1: 188 291 105–188 595 943, framåt-strängGULP1COL3A1: 188 974 373–189 012 746, framåt-strängCOL3A1COL5A2: 189 030 743–189 225 312, bakåt-strängCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, framåt-strängWDR75Diagram över COL3A1: 51 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 188 974 373–188 974 568, 196 baserExon 2: 188 984 760–188 984 962, 203 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 188 985 197–188 985 247, 51 baserExon 4: 188 985 665–188 985 778, 114 baserExon 5: 188 987 059–188 987 139, 81 baserExon 6: 188 988 081–188 988 134, 54 baser. 2 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 188 988 590–188 988 643, 54 baserExon 8: 188 989 396–188 989 449, 54 baser. 3 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 188 990 096–188 990 149, 54 baser. 2 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 188 990 307–188 990 360, 54 baser. 1 variant med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 188 991 004–188 991 057, 54 baser. 1 variant med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 188 991 487–188 991 531, 45 baser. 1 variant med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 188 991 669–188 991 722, 54 baser. 1 variant med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 188 992 184–188 992 228, 45 baser. 2 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 188 992 887–188 992 940, 54 baser. 2 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 16: 188 993 361–188 993 459, 99 baser. 2 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 17: 188 994 038–188 994 082, 45 baser. 1 variant med egen sida i exon 17. Lista demExon 18: 188 994 234–188 994 332, 99 baser. 2 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 19: 188 994 541–188 994 594, 54 baser. 1 variant med egen sida i exon 19. Lista demExon 20: 188 994 724–188 994 831, 108 baser. 1 variant med egen sida i exon 20. Lista demExon 21: 188 995 046–188 995 099, 54 baser. 1 variant med egen sida i exon 21. Lista demExon 22: 188 995 692–188 995 790, 99 baserExon 23: 188 996 125–188 996 178, 54 baser. 1 variant med egen sida i exon 23. Lista demExon 24: 188 996 398–188 996 496, 99 baser. 3 varianter med egen sida i exon 24. Lista demExon 25: 188 997 165–188 997 218, 54 baser. 2 varianter med egen sida i exon 25. Lista demExon 26: 188 997 336–188 997 389, 54 baser. 2 varianter med egen sida i exon 26. Lista demExon 27: 188 997 700–188 997 753, 54 baserExon 28: 188 998 266–188 998 319, 54 baser. 1 variant med egen sida i exon 28. Lista demExon 29: 188 998 674–188 998 718, 45 baser. 1 variant med egen sida i exon 29. Lista demExon 30: 188 999 285–188 999 383, 99 baserExon 31: 188 999 470–188 999 577, 108 baser. 2 varianter med egen sida i exon 31. Lista demExon 32: 188 999 842–188 999 895, 54 baser. 1 variant med egen sida i exon 32. Lista demExon 33: 189 001 397–189 001 450, 54 baser. 1 variant med egen sida i exon 33. Lista demExon 34: 189 001 536–189 001 589, 54 baser. 2 varianter med egen sida i exon 34. Lista demExon 35: 189 002 298–189 002 351, 54 baserExon 36: 189 002 955–189 003 062, 108 baser. 1 variant med egen sida i exon 36. Lista demExon 37: 189 003 411–189 003 464, 54 baser. 1 variant med egen sida i exon 37. Lista demExon 38: 189 003 734–189 003 787, 54 baser. 1 variant med egen sida i exon 38. Lista demExon 39: 189 003 982–189 004 143, 162 baser. 2 varianter med egen sida i exon 39. Lista demExon 40: 189 004 257–189 004 364, 108 baser. 1 variant med egen sida i exon 40. Lista demExon 41: 189 005 350–189 005 457, 108 baser. 2 varianter med egen sida i exon 41. Lista demExon 42: 189 006 206–189 006 259, 54 baserExon 43: 189 006 345–189 006 452, 108 baser. 3 varianter med egen sida i exon 43. Lista demExon 44: 189 006 937–189 006 990, 54 baser. 1 variant med egen sida i exon 44. Lista demExon 45: 189 007 500–189 007 607, 108 baser. 1 variant med egen sida i exon 45. Lista demExon 46: 189 007 885–189 007 938, 54 baser. 1 variant med egen sida i exon 46. Lista demExon 47: 189 008 035–189 008 142, 108 baser. 3 varianter med egen sida i exon 47. Lista demExon 48: 189 008 924–189 009 221, 298 baserExon 49: 189 010 178–189 010 365, 188 baserExon 50: 189 010 648–189 010 890, 243 baser. 2 varianter med egen sida i exon 50. Lista demExon 51: 189 011 628–189 012 746, 1 119 baser15101520253035404550515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 38,4 kb, och 4 401 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COL3A1

485

positioner i COL3A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 38,4 kb av COL3A1, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (70)

De COL3A1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantExon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.80-2A>TIntron 1188 984 758Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.636+5G>AIntron 7188 988 648Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.691-2A>GIntron 8188 990 094Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.852+2T>CIntron 11188 991 059Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.897+1G>AIntron 12188 991 532Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1348-2A>GIntron 19188 994 722Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1509+2T>CIntron 21188 995 101Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.1662+1G>AIntron 23188 996 179Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2823+1G>AIntron 39189 004 144Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.3417+1G>AIntron 46189 007 939Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 70 COL3A1-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL3A1-genen: collagen type III alpha 1 chain. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col3a1

Vancouver

Dante Labs. COL3A1-genen: collagen type III alpha 1 chain [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col3a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test