Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.33
Koordinater
Kromosom 12: 2 052 987–2 697 950 (GRCh38)
Exoner
47 exoner på 645 kb
Protein
2 138 aminosyror
Även känd som
Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
Tidigare symboler
CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
MANE Select-transkript
ENST00000399655.6NM_000719.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Long QT-syndrom

    • En störning av hjärtats repolarisation som kännetecknas av ett förlängt QT-intervall och risk för farliga ventrikulära arytmier, till exempel torsades de pointes.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, ICD-implantation, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Så är CACNA1C uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 12, med en parentes där CACNA1C finns. CACNA1C och 16 gener i närheten på kromosom 12, från 1 408 023 till 3 342 914.Kromosom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331,5 Mb2 Mb2,5 Mb3 MbERC1: 989 998–1 495 933, framåt-strängERC1WNT5B: 1 529 854–1 647 243, framåt-strängWNT5BFBXL14: 1 561 841–1 594 853, bakåt-strängFBXL14ADIPOR2: 1 688 574–1 788 683, framåt-strängADIPOR2CACNA2D4: 1 791 963–1 918 666, bakåt-strängCACNA2D4LRTM2: 1 820 267–1 836 753, framåt-strängLRTM2DCP1B: 1 939 625–2 004 558, bakåt-strängDCP1BCACNA1C: 2 052 987–2 697 950, framåt-strängCACNA1CFKBP4: 2 794 290–2 806 410, framåt-strängFKBP4ITFG2: 2 812 622–2 862 889, framåt-strängITFG2NRIP2: 2 824 883–2 835 544, bakåt-strängNRIP2TEX52: 2 849 026–2 857 062, bakåt-strängTEX52FOXM1: 2 857 676–2 877 197, bakåt-strängRHNO1: 2 876 258–2 890 261, framåt-strängTULP3: 2 877 223–2 941 142, framåt-strängTEAD4: 2 959 031–3 040 676, framåt-strängTEAD4TSPAN9: 3 071 181–3 286 564, framåt-strängTSPAN9Diagram över CACNA1C: 47 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 47: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 052 987–2 053 611, 625 baserExon 2: 2 115 224–2 115 545, 322 baserExon 3: 2 120 325–2 120 430, 106 baserExon 4: 2 448 976–2 449 115, 140 baserExon 5: 2 457 567–2 457 706, 140 baserExon 6: 2 486 104–2 486 262, 159 baserExon 7: 2 493 190–2 493 386, 197 baserExon 8: 2 504 842–2 504 945, 104 baser. 1 variant med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 2 512 812–2 512 984, 173 baserExon 10: 2 549 943–2 550 033, 91 baserExon 11: 2 556 951–2 556 977, 27 baserExon 12: 2 566 422–2 566 582, 161 baser. 1 variant med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 2 567 569–2 567 794, 226 baserExon 14: 2 581 590–2 581 797, 208 baserExon 15: 2 582 822–2 582 942, 121 baserExon 16: 2 584 503–2 584 617, 115 baserExon 17: 2 585 376–2 585 496, 121 baserExon 18: 2 585 835–2 585 904, 70 baserExon 19: 2 593 213–2 593 345, 133 baserExon 20: 2 595 874–2 596 003, 130 baserExon 21: 2 597 230–2 597 289, 60 baserExon 22: 2 601 854–2 601 960, 107 baserExon 23: 2 605 081–2 605 168, 88 baserExon 24: 2 605 679–2 605 786, 108 baserExon 25: 2 606 611–2 606 663, 53 baserExon 26: 2 606 984–2 607 130, 147 baser. 1 variant med egen sida i exon 26. Lista demExon 27: 2 608 511–2 608 712, 202 baserExon 28: 2 610 541–2 610 699, 159 baserExon 29: 2 611 903–2 612 013, 111 baserExon 30: 2 634 297–2 634 380, 84 baserExon 31: 2 648 475–2 648 507, 33 baserExon 32: 2 651 640–2 651 768, 129 baserExon 33: 2 653 835–2 653 900, 66 baserExon 34: 2 655 147–2 655 238, 92 baserExon 35: 2 664 825–2 664 990, 166 baserExon 36: 2 665 581–2 665 708, 128 baserExon 37: 2 666 686–2 666 782, 97 baserExon 38: 2 668 933–2 669 035, 103 baserExon 39: 2 674 541–2 674 642, 102 baserExon 40: 2 677 094–2 677 221, 128 baserExon 41: 2 677 733–2 677 867, 135 baserExon 42: 2 679 444–2 679 796, 353 baserExon 43: 2 682 550–2 682 678, 129 baserExon 44: 2 685 736–2 685 842, 107 baserExon 45: 2 686 166–2 686 269, 104 baserExon 46: 2 688 447–2 688 779, 333 baserExon 47: 2 690 900–2 697 950, 7 051 baser110203040475′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 13,7 kb av genens 645 kb, och 6 417 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CACNA1C

65

positioner i CACNA1C där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 645 kb av CACNA1C, med introner inräknade, inte bara de 13,7 kb exoner.

Varianter med egen sida (4)

De CACNA1C-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.1114-304G>AIntron 72 504 538Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E1115Kc.3343G>AExon 262 607 117Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G406Rc.1216G>AExon 82 504 944Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R518Hc.1553G>AExon 122 566 466Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CACNA1C

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CACNA1C kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 21 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CACNA1C-genen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cacna1c

Vancouver

Dante Labs. CACNA1C-genen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cacna1c

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test