Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GDF1

growth differentiation factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 18 868 545–18 896 158 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 27,6 kb
Protein
372 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000247005.8NM_001492.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Heterotaxi och lateralitetsdefekter

    • Viscerell heterotaxi

      Avvikande vänster-höger-placering av de inre organen, orsakad av förändringar i gener som ZIC3 (X-kromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 och PKD1L1, ofta med komplexa hjärtfel och avvikelser i mjälten.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta kan det underlätta hjärt- och bukundersökningar, infektionsskydd om mjälten saknas, och genetisk rådgivning kring familjeplanering.

Så är GDF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där GDF1 finns. GDF1 och 34 gener i närheten på kromosom 19, från 18 382 352 till 19 382 351.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbGDF15: 18 374 731–18 389 176, framåt-strängGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, bakåt-strängLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, framåt-strängSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, bakåt-strängISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, bakåt-strängELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, bakåt-strängKXD1: 18 557 683–18 569 387, framåt-strängUBA52: 18 571 722–18 577 550, framåt-strängUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, bakåt-strängCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, framåt-strängREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, framåt-strängTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, framåt-strängKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, framåt-strängCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, bakåt-strängCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, framåt-strängUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, bakåt-strängGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, bakåt-strängCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, bakåt-strängCOPE: 18 907 013–18 934 397, bakåt-strängDDX49: 18 919 667–18 929 189, framåt-strängHOMER3: 18 929 201–18 941 728, bakåt-strängSUGP2: 18 990 887–19 061 647, bakåt-strängSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, framåt-strängARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, framåt-strängSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, bakåt-strängTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, bakåt-strängMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, bakåt-strängBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, bakåt-strängBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, framåt-strängNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, bakåt-strängNCAN: 19 211 948–19 252 247, framåt-strängHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, bakåt-strängHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, bakåt-strängTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, bakåt-strängSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, framåt-strängMAU2Diagram över GDF1: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 8: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 18 868 545–18 869 390, 846 baserExon 7: 18 869 983–18 870 619, 637 baserExon 6: 18 878 930–18 879 039, 110 baserExon 5: 18 879 241–18 879 388, 148 baserExon 4: 18 880 274–18 880 435, 162 baserExon 3: 18 884 087–18 884 267, 181 baserExon 2: 18 893 416–18 893 575, 160 baserExon 1: 18 895 824–18 896 158, 335 baser864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 27,6 kb, och 1 119 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GDF1

14

positioner i GDF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 27,6 kb av GDF1, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GDF1-genen: growth differentiation factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gdf1

Vancouver

Dante Labs. GDF1-genen: growth differentiation factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gdf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test