Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p16.2
Koordinater
Kromosom 4: 5 562 439–5 708 559 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 146,1 kb
Protein
1 308 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
LBN
MANE Select-transkript
ENST00000344408.10NM_147127.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ellis-van Creveld-syndrom och kraniektodermal dysplasi

    • Ellis-van Creveld-syndromAutosomalt recessiv

      Ett EVC/EVC2-tillstånd med korta extremiteter, extra fingrar, litet bröstkorg, avvikelser i naglar och tänder samt hjärtfel hos över hälften av de drabbade.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En hjärtundersökning rekommenderas vid diagnos.

    • Weyers akrofaciala dysostosAutosomalt dominant

      Ett lindrigare EVC/EVC2-tillstånd med avvikelser i naglar, tänder och fingrar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är EVC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där EVC2 finns. EVC2 och 6 gener i närheten på kromosom 4, från 5 135 499 till 6 135 498.Kromosom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSTK32B: 5 051 400–5 500 994, framåt-strängSTK32BEVC2: 5 562 439–5 708 559, bakåt-strängEVC2EVC: 5 711 172–5 814 305, framåt-strängEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, bakåt-strängCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, bakåt-strängC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, bakåt-strängJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, bakåt-strängDiagram över EVC2: 22 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 22: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 37 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 5 562 439–5 563 115, 677 baserExon 21: 5 565 258–5 565 359, 102 baserExon 20: 5 568 444–5 568 640, 197 baserExon 19: 5 574 685–5 574 772, 88 baserExon 18: 5 576 240–5 576 454, 215 baserExon 17: 5 584 623–5 584 850, 228 baserExon 16: 5 615 422–5 615 544, 123 baserExon 15: 5 618 478–5 618 682, 205 baserExon 14: 5 622 537–5 622 991, 455 baserExon 13: 5 625 749–5 625 908, 160 baserExon 12: 5 628 559–5 628 734, 176 baserExon 11: 5 631 793–5 632 032, 240 baserExon 10: 5 640 514–5 640 838, 325 baserExon 9: 5 663 107–5 663 246, 140 baserExon 8: 5 665 515–5 665 649, 135 baserExon 7: 5 681 260–5 681 313, 54 baserExon 6: 5 685 370–5 685 479, 110 baserExon 5: 5 689 157–5 689 343, 187 baserExon 4: 5 691 265–5 691 333, 69 baserExon 3: 5 694 335–5 694 501, 167 baserExon 2: 5 697 593–5 697 647, 55 baserExon 1: 5 708 286–5 708 559, 274 baser22201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 146,1 kb, och 3 927 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EVC2

351

positioner i EVC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 146,1 kb av EVC2, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EVC2-genen: EvC ciliary complex subunit 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/evc2

Vancouver

Dante Labs. EVC2-genen: EvC ciliary complex subunit 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/evc2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test