Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q21.1
Koordinater
Kromosom 2: 130 151 408–130 181 602 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 30,2 kb
Protein
827 aminosyror
Även känd som
FLJ20297, FLJ20756, nSMase-3, KIAA1418, NSMASE3, NET13
MANE Select-transkript
ENST00000680298.1NM_017951.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SMPD4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SMPD4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där SMPD4 finns. SMPD4 och 12 gener i närheten på kromosom 2, från 129 666 505 till 130 666 504.Kromosom 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 MbRAB6C: 129 979 666–129 982 738, framåt-strängRAB6CPOTEF: 130 073 535–130 129 371, bakåt-strängPOTEFCCDC74B: 130 139 287–130 145 134, bakåt-strängCCDC74BSMPD4: 130 151 408–130 181 602, bakåt-strängSMPD4MZT2B: 130 181 737–130 190 729, framåt-strängMZT2BTUBA3E: 130 191 743–130 198 461, bakåt-strängTUBA3EVMA22: 130 337 922–130 342 699, bakåt-strängVMA22IMP4: 130 342 403–130 348 550, framåt-strängIMP4PTPN18: 130 356 026–130 375 409, framåt-strängPTPN18POTEI: 130 459 455–130 509 707, bakåt-strängPOTEICFC1B: 130 521 197–130 528 604, framåt-strängCFC1BCFC1: 130 592 165–130 599 575, bakåt-strängCFC1POTEJ: 130 611 440–130 658 037, framåt-strängPOTEJDiagram över SMPD4: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 130 151 408–130 152 884, 1 477 baserExon 19: 130 153 043–130 153 171, 129 baserExon 18: 130 153 319–130 153 450, 132 baserExon 17: 130 153 702–130 153 935, 234 baserExon 16: 130 154 277–130 154 482, 206 baserExon 15: 130 155 096–130 155 259, 164 baserExon 14: 130 156 035–130 156 135, 101 baserExon 13: 130 156 585–130 156 675, 91 baserExon 12: 130 157 251–130 157 396, 146 baserExon 11: 130 161 186–130 161 272, 87 baserExon 10: 130 164 374–130 164 445, 72 baserExon 9: 130 167 458–130 167 590, 133 baserExon 8: 130 172 349–130 172 500, 152 baserExon 7: 130 172 625–130 172 677, 53 baserExon 6: 130 172 787–130 172 895, 109 baserExon 5: 130 173 279–130 173 354, 76 baserExon 4: 130 173 514–130 173 656, 143 baserExon 3: 130 174 914–130 175 000, 87 baserExon 2: 130 176 554–130 176 637, 84 baserExon 1: 130 181 530–130 181 602, 73 baser201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 30,2 kb, och 2 484 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SMPD4

25

positioner i SMPD4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

25 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (9 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (25 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 30,2 kb av SMPD4, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMPD4-genen: sphingomyelin phosphodiesterase 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smpd4

Vancouver

Dante Labs. SMPD4-genen: sphingomyelin phosphodiesterase 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smpd4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test