Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GJA8

gap junction protein alpha 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.2
Koordinater
Kromosom 1: 147 902 795–147 909 269 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 6,5 kb
Protein
433 aminosyror
Även känd som
CX50
Tidigare symboler
CAE1, CZP1, CAE
MANE Select-transkript
ENST00000369235.2NM_005267.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser GJA8 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är GJA8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där GJA8 finns. GJA8 och 6 gener i närheten på kromosom 1, från 147 406 032 till 148 406 031.Kromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbBCL9: 147 541 337–147 626 226, framåt-strängBCL9: 147 611 590–147 611 796, framåt-strängACP6: 147 629 652–147 670 541, bakåt-strängACP6GJA5: 147 755 804–147 773 390, bakåt-strängGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, framåt-strängGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, framåt-strängGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, bakåt-strängNBPF11Diagram över GJA8: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 147 902 795–147 902 861, 67 baserExon 2: 147 907 945–147 909 269, 1 325 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 6,5 kb, och 1 302 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GJA8

38

positioner i GJA8 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 6,5 kb av GJA8, inklusive introner, och inte bara de 1,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till GJA8

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GJA8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GJA8-genen: gap junction protein alpha 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gja8

Vancouver

Dante Labs. GJA8-genen: gap junction protein alpha 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gja8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test